Семья Фугат или "голубые Фугаты"

За людьми из семьи Фугат, которая два столетия назад поселилась в горной местности Troublesome Creek штата Кентукки, ученые наблюдают до сих пор. Семья эта была известна как «Синие Фугаты» или «Голубые Фугаты». И так их прозвали за уникальный цвет кожи. Который и в самом деле был светло-синего оттенка. Семья Фугат или «голубые Фугаты»

Основатели голубой семьи — Мартин Фугат и его жена Элизабет Смит.

Они оба являлись носителями редкого рецессивного гена Мет-Н. Из-за чего у них было состояние, которое носит название Метгемоглобинемия. Ведь гемоглобин это железосодержащий белок в крови с окислением железа 2+. Который вступает в реакцию с кислородом и помогает переносить его в органы тела.

Гемоглобин также отвечает за красный цвет крови. Метгемоглобин — это особая форма гемоглобина. Когда железо в нем окисляется до 3+ и в такой форме гемоглобин уже не может переносить кислород. У нормальных людей метгемоглобин в крови возникает случайно и его там не больше 1-2%. Но у людей с метгемоглобинемией уровень метгемоглобина намного выше и составляет от 20 до 50%. Поэтому у них кровь имеет различные неестественные синевато-коричневые оттенки. Так как процент гемоглобина в ней меньше. И светлая кожа окрашивается в синеватый цвет. Семья Фугат или «голубые Фугаты»

У Фугатов из-за данной аномалии вероятно были различные проблемы со здоровьем.

Однако они вполне нормально жили и размножались, несмотря на этот недуг. И более того, Мартин и Элизабет прожили внушительные даже для здоровых людей 85-90 лет. Редкий рецессивный ген достался Мартину и его жене Элизабет от родственников. Их исследователи смогли проследить до начала 18 века.

И на их внуках этот ген вероятно бы и пропал. Однако дети Фугатов умудрились найти себе мужей и жен в соседнем «клане». Где жили их дальние родственники по мужской линии. И благодаря получили новую порцию голубого гена оттуда. Таким образом и внуки Фугатов тоже частично родились с голубой кожей. Спустя годы эти внуки искали себе невест и женихов в том же районе. И таким образом далее передали рецессивный ген своим детям.

Не все дети и внуки Фугатов получали рецессивный ген.

Но он присутствовал во всех поколениях и неизменно передавался по наследству. На необычную семью с голубой кожей местные врачи обратили внимание лишь в ХХ веке. Гематолог Мэдисон Кауин провел исследование их крови. А также первым начал выстраивать родословное древо Фугатов. Чтобы узнать откуда пошел и как далеко распространился их редкий ген. В 1964 году он опубликовал свою статью о Фугатах в медицинском журнале Archives of Internal Medicine. Семья Фугат или «голубые Фугаты»

Тем временем Фугаты стали разъезжаться из Кентукки по другим штатам. По этой причине отследить их генофонд стало куда труднее. В наши дни, сталкиваясь с больными метгемоглобинемией, американские врачи нередко спрашивают их, не родственники ли они Фугатам. И чаще всего получается, что так оно и есть. Последним известным прямым потомком Мартина Фугата является Бенджамен Стейси, родившийся в 1975 году. В юности у него был отчетливо синий цвет кожи, однако с возрастом он стал все больше похожим на обычного человека.